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2015 年 5 月，中华医学会生殖医学分会主任委员、郑州大学第一附属医院生殖医学中心孙莹璞教授接诊了一对来自东北辽宁的夫妇。女方具有家族性亨廷顿舞蹈症病史，为了生育正常后代，他们慕名来到郑大一附院生殖中心就诊。
经遗传学筛查，确诊女方携带亨廷顿舞蹈症致病基因 HTT 基因第一个外显子 CAG 核苷酸重复异常。该病为常染色体显性遗传，后代发病概率为 50%，子代男女发病机会均等，发病后病程可持续终生，给患者带来巨大身心痛苦与经济负担。
面对患者的殷切期待，孙莹璞教授团队决定攻克技术难关，应用国际上先进的单细胞 “核映射（Karyomapping）” 及 “SNP 芯片” 技术对该夫妇进行单基因遗传病胚胎植入前遗传学诊断（PGD）试管婴儿技术，阻断亨廷顿舞蹈症致病基因遗传给后代。
2015 年 6 月 26 日，患者完成取卵手术和体外受精，共获取成熟卵子 8 枚，形成受精卵 6 枚，继续行囊胚培养，6 枚胚胎全部形成囊胚。之后，胚胎培养室博士们对每个囊胚激光切割活检 1 2 个细胞，生殖中心 PGD 实验室立即进行单细胞全基因组扩增，再采用 “核映射” 技术进行连锁遗传分析。首先在患者 HTT 基因上下游 2M 范围内进行连锁分析，提示患者 2 枚胚胎携带母源 HTT 基因致病变异，推测为患病胚胎，4 枚胚胎未携带母源 HTT 基因致病变异，诊断为正常胚胎。
考虑到 HTT 基因动态突变的复杂性，孙莹璞教授团队决定结合 HTT 基因测序结果，充分考虑遗传重组因素，缩小到 HTT 基因上下游 0.5M 范围进行遗传连锁分析，与初步分析结果高度一致。
为确保诊断准确无误，孙莹璞教授团队决定进一步对患者不携带 HTT 致病基因突变的胚胎进行全基因组非整倍性检测，运用该中心 2011 年在国内首例开展的单细胞 SNP 芯片技术对胚胎进行检测，结果显示其中 1 枚胚胎缺失一条染色体，不能用于移植。最终，患者在 “核映射及 SNP 芯片” 技术联合诊断下获得 3 枚既不携带 HTT 致病突变同时全基因组拷贝数完全正常的胚胎冷冻保存用于后续移植。
患者于 2015 年 12 月 22 日怀着无比期待的心情再次从东北来到一附院进行单个囊胚移植，解冻移植一枚经 “核映射 SNP 芯片” 技术诊断正常的囊胚。移植后 14 天、18 天，血 HCG 值检测显示为生化妊娠；移植后 35 天 B 超显示宫内单活胎；于孕 18 周在我院进行产前诊断羊水穿刺遗传学筛查，结果显示患者胎儿不携带母亲亨廷顿舞蹈症致病基因核苷酸变异。
但孙莹璞教授团队再次严谨提出：为确保胎儿遗传学完全正常，必须对胎儿羊水 DNA 进行全基因组范围微重复、微缺失筛查。生殖中心徐家伟博士等又对胎儿羊水基因组采用单核苷酸多态性芯片进行全基因组拷贝数检测，结果显示胎儿全基因组范围未见致病性微重复、微缺失。
孕妇于 2016 年 9 月 13 日 20 点成功分娩一健康宝宝，体重 5.7 斤，体征一切正常。这标志着郑大一附院生殖中心采用 “核映射 SNP 芯片” 联合技术精准阻断复杂遗传病垂直传递的成功。
这个中国首例亨廷顿舞蹈症 “双芯试管宝宝” 的诞生，为众多亨廷顿舞蹈症患者家庭带来了希望。试管婴儿技术的不断进步和创新，让我们看到了未来更多遗传病患者能够拥有健康宝宝的可能。
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