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影响个人走路、站立方式和语言问题的异常可能贯穿终生。有些患者也可能肌肉张力低下和异常动作，如身体的另一边运动一边不自主运动。大约1/5的经验与7q11.23重复综合征发作的人。
7q11.23重复综合征的患病概率
这种疾病的流行率估计为7500至20000人中有1例。
7q11.23重复综合征的致病原因
7q11.23重复综合征的致病原因是在每个细胞中7号染色体长臂的一个地区多了一个额外的副本。这一地区被称为威廉姆斯氏综合征的关键区域，因为它的不同缺失会导致称为威廉姆斯综合征的疾病，又称为Williams Beuren综合征。该区域长度为1.5至180万个DNA碱基对，包括26至28个基因。
在重复区域的几个基因的额外拷贝，包括ELN和GTF2I基因，可能是7q11.23重复综合征的特征的原因。研究人员认为，在每一个细胞的ELN基因的额外拷贝可能为7q11.23重复综合征主动脉扩张增加相关风险。研究表明，GTF2I基因的额外拷贝可能与一些疾病的行为特征相关。然而，这些特征的具体原因还不清楚。研究人员正在研究在重复区域更多的基因，但没有得到肯定与任何特定的标志或7q11.23重复综合征症状。
q11.23重复综合症是以常染色体显性遗传模式遗传的，这意味着两个同源染色体的致病区域只有一个额外拷贝足以导致疾病。
| 染色体异常类型 |
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